Genómica Aplicada

Uno de los sectores más beneficiados por la genómica aplicada a la medicina es la oncología, la rama de la medicina especializada en el cáncer.

Dentro del amplio espectro de tipos de cáncer existentes, el cáncer de mama es el más común a nivel nacional, comprendido la segunda causa de muerte de las mujeres mexicanas desde el año 2006 (tan siquiera en 2009, 4451 mujeres murieron a causa de esta enfermedad en el país), por lo cual se entiende que hasta la fecha no se ha desarrollado un tratamiento adecuado o enteramente efectivo para curar este proceso patológico. Sin embargo, investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica en México han examinado las diferencias genéticas entre distintos tipos de tumores en las mamas para así poder obtener nuevas herramientas para el diagnóstico y predicción de la respuesta de los pacientes al tratamiento de la enfermedad.

De acuerdo a los estudios con técnica de perfil molecular, los tumores han sido clasificados en: ERBB2, el cual es en su mayoría tratable con quimioterapia; parecido al normal, el cual tiene características muy parecidas al tejido en condiciones normales; basal (el que tiene el pronóstico más sombrío) y luminar (con mayor tasa sobrevida); de este modo se puede delimitar qué sustancia activa se empleará en el tratamiento o qué clase de Rx es el que se llevará a cabo, pues cada tipo tiene una estructura bioquímica completamente diferente y hasta se dice que deberían ser tratados como enfermedades distintas.

En cuanto a la predisposición de las personas a sufrir esta enfermedad, se puede analizar el genoma del individuo para encontrar mutaciones en ciertos lugares específicos de ciertos genes, dependiendo de la mutación que se encuentre, será el tipo de cáncer a tratar o hasta la posibilidad de reincidencia a la enfermedad, pues estudios han demostrado que distintos tipos de cáncer de mama son los que hacen que intrones específicos de los genes muten, bloqueando o alterando la producción de ciertas proteínas, lo cual altera varias rutas metabólicas indispensables para el buen funcionamiento del cuerpo.

Estos métodos de diagnóstico e investigación se han puesto en práctica de manera clínica con resultados positivos, el único problema es que muchos de los estudios se han realizado en mujeres caucásicas, cuyo genoma es ligeramente distinto al de la población latinoamericana, hecho que nos hace pensar que existe un fondo común en nuestra población que nos vuelve propensos a esta enfermedad.

De cualquier modo, esto significa buenas noticias para la población en general, pues si el conocimiento genético sobre estas enfermedades ya existe, únicamente se tienen que desarrollar mejores tratamientos específicos para combatirlo, y ¿Quién sabe? Probablemente en un futuro no muy lejano se pueda aprender a evitar esta enfermedad de manera eficaz, o tal vez comprender las bases genéticas del cáncer y extender estos conocimientos a todos los distintos tipos.